非侵入性染色體檢測/羊晶NIPT/NIFTY
如果是高風險，醫護會提供進一步檢查，如NIPT。它可以檢查出99%的唐氏綜合症，以及trisomy 18和trisomy 13等，兩者都可以造成嚴重的生理及智力問題。
10周懷孕就可以接受NIPT，甚至早於第一次驗血及超聲波。對40歲以上的孕婦，屬高危組別，這會是個安全的方法。
NIPT 的誤判率大約是1,000分之一，如測試指風險提高，事實往往代表安全。不過，如果風險的確較高，令孕婦要考慮墮胎的話，就最好接受羊水穿刺術或絨毛膜取樣(CVS)，進一步確認診斷。
前者到16至20周才可以進行，後者是約11至13周，兩者有0.5%的流產風險。
低危懷孕
如果早期血液檢驗及超聲波，都沒有指出任何高風險—大部份孕婦的情況—就可以繼續一般的檢查。當然，你也可以考慮NIPT，獲得更多資料，幫助你準備得更好。
懷孕生產原本就存在風險，高齡懷孕除了使孕媽咪在體力上的負荷較大之外，也會增加妊娠風險，年滿34歲懷孕的女性即為所謂的高齡產婦，會有較多的併發症。在統計上，隨著產婦年齡增長，胎兒染色體出現異常的比例會逐年增加，例如：20歲懷孕的婦女，染色體出現異常的比例是1／1000，30歲的婦女增加至1／350；34歲之後則提升至1／270。
透過產前檢查與篩檢，現代孕媽咪多半已能夠事先掌握或預先了解妊娠風險與胎兒健康，且隨著醫療技術的進步，孕媽咪比以往更容易選擇簡便與低風險的產檢項目來確保孕期中有最多的安全感受。
安全便捷的產前檢查 NIFTY PLUS非侵入性胎兒染色體基因檢測傳統唐氏症篩檢仍有風險
非侵入性染色體檢測（NIFTY PLUS）僅需抽取孕媽咪10c.c.的血液進行精密的NGS次世代基因定序，分析胎兒的游離DNA，羊晶NIPT觀察胎兒是否可能有染色體異常或染色體微小片段缺失的疾病，只要懷孕滿10周即可檢測，約2周即能知道篩檢結果。非侵入性篩檢（NIFTY PLUS）篩檢的染色體疾病多達20項，包含：唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、9號三染色體症、16號三染色體症、22號三染色體症、透納氏症、三染色體
在胎兒染色體基因檢測中，傳統的羊膜穿刺檢查，須以細針穿刺腹部、抽取子宮中羊水的方式進行，因為屬於侵入式的檢查，常讓孕媽咪有較多的心理壓力，加上該檢查仍有1／1000～3／1000的流產機率與羊膜腔感染風險，其優點是，除了染色體數目異常之外也可以檢出染色體構造異常，諸如:轉置、倒位鑲嵌型。但是微小片段缺失則須加做晶片全基因分析。